Celiakia
Celiakia – autoimmunologiczna reakcja na gluten. Leczenie to dożywotnia dieta bezglutenowa. Rola apteki, ukryty gluten w lekach i czerwone flagi.
Celiakia (choroba trzewna, coeliac disease) to ogólnoustrojowa choroba autoimmunologiczna wyzwalana przez gluten u osób z predyspozycją genetyczną (HLA-DQ2 lub HLA-DQ8), prowadząca do zaniku kosmków jelita cienkiego i zaburzeń wchłaniania1. Rozpoznanie stawia lekarz na podstawie serologii i biopsji dwunastnicy, a jedynym skutecznym leczeniem jest dożywotnia dieta bezglutenowa1. Rola farmaceuty to wsparcie diety, wychwytywanie ukrytego glutenu (także w lekach), wyrównywanie niedoborów oraz odradzanie wykluczania glutenu przed diagnostyką i kierowanie do lekarza2.
Definicja i klasyfikacja celiakii
Celiakia to trwała, immunologicznie zależna reakcja na gluten zawarty w pszenicy, życie i jęczmieniu, prowadząca do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego przy obecności swoistych przeciwciał1. W zależności od obrazu wyróżnia się postaci:
- klasyczną – z objawami jelitowymi i zespołem złego wchłaniania,
- nieklasyczną – z objawami pozajelitowymi lub skąpymi, na przykład izolowaną niedokrwistością,
- subkliniczną – bezobjawową, wykrywaną w badaniach przesiewowych,
- potencjalną – z dodatnią serologią i prawidłową jeszcze błoną śluzową,
- opryszczkowate zapalenie skóry (dermatitis herpetiformis) – skórną postać celiakii3.
Epidemiologia celiakii
Celiakia dotyczy około 1% populacji, występuje na całym świecie, a znaczna część przypadków pozostaje niezdiagnozowana4. Chorują częściej kobiety, a rozpoznanie bywa stawiane dopiero w wieku dorosłym, mimo że choroba może ujawnić się w każdym wieku3.
Przyczyny i czynniki ryzyka celiakii
Do rozwoju celiakii potrzebne są jednocześnie ekspozycja na gluten i predyspozycja genetyczna1:
- gluten (czynnik konieczny) – bez jego spożywania choroba nie ujawnia się ani nie utrzymuje,
- predyspozycja genetyczna HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 (warunek konieczny) – obecna u niemal wszystkich chorych, ale też u części zdrowej populacji, dlatego sama nie wystarcza do rozpoznania,
- przynależność do grupy ryzyka – krewni I stopnia osób chorych (najsilniejszy czynnik), cukrzyca typu 1 oraz autoimmunologiczne choroby tarczycy (częste współwystępowanie), zespół Downa i zespół Turnera (podwyższone ryzyko)1.
Objawy celiakii
Obraz celiakii jest bardzo zróżnicowany – od jawnych objawów jelitowych po dolegliwości pozajelitowe, a u dorosłych częstą pierwszą manifestacją jest oporna niedokrwistość z niedoboru żelaza1. Objawy jelitowe:
- przewlekła biegunka lub zaparcia,
- wzdęcia i ból brzucha,
- utrata masy ciała,
- u dzieci zahamowanie wzrostu i rozwoju.
Objawy pozajelitowe i nietypowe, u dorosłych często dominujące:
- niedokrwistość z niedoboru żelaza oporna na leczenie doustne,
- osteoporoza lub osteopenia,
- przewlekłe zmęczenie,
- nawracające afty jamy ustnej,
- podwyższone aminotransferazy bez innej przyczyny,
- zaburzenia miesiączkowania, niepłodność, nawracające poronienia,
- objawy neurologiczne (ataksja, neuropatia obwodowa),
- opryszczkowate zapalenie skóry (dermatitis herpetiformis).
Część chorych ma postać skąpo- lub bezobjawową, wykrywaną w badaniach przesiewowych.
Czerwone flagi celiakii
Wskazują na możliwą celiakię lub inną poważną chorobę i wymagają diagnostyki lekarskiej, a nie samodzielnej diety:
- niedokrwistość z niedoboru żelaza oporna na leczenie (częsta maska celiakii u dorosłych, ale też objaw przewlekłego krwawienia lub nowotworu przewodu pokarmowego),
- niezamierzona utrata masy ciała (możliwy zespół złego wchłaniania lub proces nowotworowy),
- przewlekła biegunka lub tłuszczowe, cuchnące stolce (możliwe zaburzenia wchłaniania w przebiegu celiakii lub innej choroby jelit),
- krew w stolcu (możliwy rak jelita grubego lub nieswoiste zapalenie jelit),
- brak poprawy mimo ścisłej diety bezglutenowej (błędy dietetyczne lub ukryty gluten, celiakia oporna albo inne rozpoznanie, z ryzykiem chłoniaka T-komórkowego jelita),
- ciężkie niedobory: osteoporoza lub ciężka niedokrwistość (powikłania zaawansowanej, długo nieleczonej choroby),
- swędząca, pęcherzykowa wysypka na łokciach, kolanach i pośladkach (opryszczkowate zapalenie skóry, skórna postać celiakii wymagająca diagnostyki).
Z czym różnicować celiakię
Celiakię trzeba odróżnić od innych reakcji na pszenicę i gluten, bo tylko ona wymaga dożywotniej, ścisłej diety i wiąże się z ryzykiem powikłań2. Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten (non-coeliac gluten sensitivity) daje podobne dolegliwości, ale bez przeciwciał i bez zaniku kosmków. Alergia na pszenicę jest reakcją IgE-zależną o innym mechanizmie i przebiegu. Objawy jelitowe mogą też odpowiadać zespołowi jelita drażliwego, dlatego u chorego z biegunką i bólem brzucha zaleca się badanie serologiczne w kierunku celiakii przed przypisaniem dolegliwości zaburzeniu czynnościowemu.
Rozpoznanie celiakii
Rozpoznanie opiera się na serologii i biopsji dwunastnicy, wykonanych na diecie zawierającej gluten1. Badaniem pierwszego wyboru jest oznaczenie przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA wraz z całkowitym stężeniem IgA, a przy niedoborze IgA stosuje się testy w klasie IgG1. Dodatni wynik potwierdza się biopsją dwunastnicy wykazującą zanik kosmków, choć u wybranych dzieci z bardzo wysokim mianem przeciwciał wytyczne dopuszczają rozpoznanie bez biopsji5.
Oznaczenie przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA cechuje się wysoką czułością i swoistością, co czyni je wiarygodnym testem przesiewowym pierwszego wyboru w kierunku celiakii6.
Warunkiem miarodajnego wyniku jest spożywanie glutenu w trakcie diagnostyki – wcześniejsze przejście na dietę bezglutenową normalizuje przeciwciała i goi kosmki, przez co badania stają się fałszywie ujemne i uniemożliwiają rozpoznanie2.
Gdy pacjent podejrzewa u siebie celiakię, odradź samodzielne odstawianie glutenu przed wizytą u lekarza. Diagnostykę serologiczną i biopsję trzeba wykonać na diecie zawierającej gluten, inaczej wyniki będą fałszywie prawidłowe i konieczna okaże się długa prowokacja glutenem.
Postępowanie przy pierwszym stole
Ścieżka prowadzi od rozpoznania sytuacji podejrzanej i skierowania do lekarza, przez wsparcie diety i wyrównanie niedoborów, po długoterminowe monitorowanie1.
Przy objawach sugerujących celiakię, opornej niedokrwistości lub w grupie ryzyka skieruj pacjenta do lekarza na diagnostykę i odradź samodzielne wykluczanie glutenu, które uniemożliwia postawienie rozpoznania2.
Po potwierdzeniu celiakii wspieraj chorego w prowadzeniu ścisłej, dożywotniej diety bezglutenowej – jedynego skutecznego leczenia, które goi błonę śluzową i cofa objawy1.
Po ocenie i badaniach rekomenduj uzupełnienie częstych niedoborów (żelazo, witamina D, wapń, kwas foliowy, witamina B12), zwłaszcza w pierwszych miesiącach diety1.
Wspieraj systematyczną kontrolę lekarską i ścisłe przestrzeganie diety, a przy utrzymujących się objawach mimo diety kieruj na ponowną ocenę, bo mogą świadczyć o ukrytym glutenie lub powikłaniach7.
Farmakoterapia
Leczeniem przyczynowym celiakii jest wyłącznie dieta bezglutenowa, a nie leki – zadaniem farmaceuty jest wsparcie w jej prowadzeniu, wychwytywanie ukrytego glutenu i wyrównywanie niedoborów.
Dieta bezglutenowa
Jedyne skuteczne leczenie, prowadzone dożywotnio i bezwzględnie. Polega na eliminacji glutenu ze zbóż, co goi błonę śluzową oraz cofa objawy i niedobory, a nawet śladowe ilości glutenu podtrzymują uszkodzenie jelita.
- ścisła eliminacja pszenicy, żyta i jęczmienia – dożywotnio, także w postaci śladowej i w produktach przetworzonych
- owies – dozwolony tylko jako certyfikowany bezglutenowy (poza certyfikatem realne ryzyko zanieczyszczenia glutenem)
- produkty ze znakiem przekreślonego kłosa – potwierdzają brak glutenu i ułatwiają bezpieczne zakupy
Ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa jest jedynym skutecznym leczeniem celiakii, a u większości chorych prowadzi do ustąpienia objawów i regeneracji błony śluzowej jelita1.
U dorosłych gojenie kosmków bywa powolne i niepełne mimo poprawy klinicznej, dlatego potrzebna jest długoterminowa kontrola i konsekwentne przestrzeganie diety8.
Ukryty gluten w lekach i suplementach
Kluczowa domena farmaceuty. Substancją pomocniczą części leków i suplementów bywa skrobia pszenna, która może zawierać śladowe ilości glutenu.
- skrobia pszenna (substancja pomocnicza) – sprawdzaj skład i ChPL, a przy wątpliwościach dobieraj zamiennik bez glutenu
- suplementy diety – wybieraj produkty z potwierdzonym brakiem glutenu, bo deklaracje bywają nieprecyzyjne
Przy wydawaniu leków choremu na celiakię sprawdzaj substancje pomocnicze pod kątem skrobi pszennej i proponuj bezpieczny odpowiednik, gdy budzi ona wątpliwości. Tej kontroli pacjent zwykle sam nie wykona, a jest to najczęstsze źródło niezamierzonego kontaktu z glutenem poza dietą.
Suplementacja niedoborów
Wydawana bez recepty po ocenie niedoborów, częstych zwłaszcza na początku diety. Dawkowanie zależy od preparatu i głębokości niedoboru.
- żelazo – przy niedokrwistości z niedoboru żelaza (Sorbifer Durules, Tardyferon)
- witamina D – przy niedoborze i w profilaktyce osteoporozy (Vigantol, Vigantoletten)
- wapń – przy niskiej podaży i osteopenii (Calcium)
- kwas foliowy – przy niedoborze, zwłaszcza u kobiet planujących ciążę (Folik)
- witamina B12 – przy potwierdzonym niedoborze (Vitaminum B12)
Szczepienia i profilaktyka zakażeń
Rozważane z uwagi na możliwy hiposplenizm w celiakii, a decyzję podejmuje lekarz. Informacyjnie warto wskazać tę opcję pacjentowi.
- szczepienie przeciw pneumokokom – rozważane przy cechach hiposplenizmu (decyzja lekarza)
Leczenie opryszczkowatego zapalenia skóry
Skórna postać celiakii (dermatitis herpetiformis), którą prowadzi dermatolog. Podstawą jest dieta bezglutenowa, a dapson szybko łagodzi świąd i zmiany skórne3.
- dapson – na receptę o ograniczonej dostępności, stosowany pod kontrolą dermatologa łącznie z dietą bezglutenową (Dapson)
Edukacja pacjenta
- Ścisłą, dożywotnią dietę bezglutenową jako jedyne skuteczne leczenie.
- Czytanie składu leków i suplementów pod kątem skrobi pszennej i wybór produktów bez glutenu.
- Wyrównywanie niedoborów (żelazo, witamina D, wapń) po ocenie i badaniach.
- Wykonanie diagnostyki na diecie zawierającej gluten, przed jego wykluczeniem.
- Badania przesiewowe u krewnych I stopnia i w grupach ryzyka.
- Samodzielnego wykluczania glutenu przed diagnostyką, bo fałszuje wyniki i utrudnia rozpoznanie.
- Diagnozowania celiakii na podstawie testów z internetu i traktowania diety bezglutenowej jako mody żywieniowej.
- Okresowego odpuszczania diety, bo nawet śladowy gluten podtrzymuje uszkodzenie jelita.
- Bagatelizowania braku poprawy mimo diety, który wymaga pilnej kontroli, a nie samodzielnego zaostrzania restrykcji.
Powikłania i rokowanie celiakii
Przy ścisłej diecie bezglutenowej rokowanie jest dobre – objawy ustępują, a błona śluzowa goi się u większości chorych1. Nieleczona lub źle kontrolowana celiakia prowadzi do powikłań:
- osteoporoza i osteopenia (przewlekłe zaburzenia wchłaniania wapnia i witaminy D),
- niedokrwistość z niedoboru żelaza (najczęstsze powikłanie hematologiczne),
- zaburzenia płodności i nawracające poronienia u nieleczonych kobiet,
- objawy neurologiczne (ataksja, neuropatia obwodowa),
- celiakia oporna oraz rzadkie nowotwory: chłoniak T-komórkowy jelita związany z enteropatią i gruczolakorak jelita cienkiego4.
Ryzyko powikłań, w tym chłoniaka, maleje przy ścisłym przestrzeganiu diety, dlatego adherencja jest kluczowa3.
Profilaktyka celiakii
Celiakii nie da się zapobiec, bo zależy od predyspozycji genetycznej, dlatego profilaktyka dotyczy wczesnego wykrycia i zapobiegania powikłaniom1. U osób z grup ryzyka, czyli krewnych I stopnia, chorych na cukrzycę typu 1, autoimmunologiczne choroby tarczycy oraz z zespołem Downa lub Turnera, zaleca się badania przesiewowe w kierunku celiakii1. Wczesne rozpoznanie i ścisła dieta chronią przed odległymi następstwami.
Gdy u pacjenta rozpoznano celiakię, zasugeruj diagnostykę u krewnych I stopnia, nawet jeśli nie mają objawów. Ryzyko choroby jest w tej grupie wyraźnie podwyższone, a wczesne wykrycie zapobiega powikłaniom z niedoborów.
Źródła
- Rubio-Tapia A i wsp. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol. 2023. [typ: wytyczne] PMID: 36602836 ↩↩↩↩↩↩↩↩↩↩↩↩↩↩↩
- Leonard MM i wsp. Celiac Disease and Nonceliac Gluten Sensitivity: A Review. JAMA. 2017. [typ: przegląd] PMID: 28810029 ↩↩↩↩
- Al-Toma A i wsp. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J. 2019. [typ: wytyczne] PMID: 31210940 ↩↩↩↩
- Catassi C i wsp. Coeliac disease. Lancet. 2022. [typ: przegląd] PMID: 35691302 ↩↩
- Husby S i wsp. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020. [typ: wytyczne] PMID: 31568151 ↩
- Zintzaras E i wsp. Performance of antibodies against tissue transglutaminase for the diagnosis of celiac disease: meta-analysis. Clin Vaccine Immunol. 2006. [typ: metaanaliza] PMID: 16467324 ↩
- Ludvigsson JF i wsp. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut. 2014. [typ: wytyczne] PMID: 24917550 ↩
- Rubio-Tapia A i wsp. Mucosal recovery and mortality in adults with celiac disease after treatment with a gluten-free diet. Am J Gastroenterol. 2010. [typ: obserwacyjne] PMID: 20145607 ↩
Zaloguj się, aby czytać dalej
Pełne opracowania opieka.farm – w tym materiały Rx – są dostępne dla zalogowanych. Załóż bezpłatne konto zawodowe: zajmuje minutę i odblokowuje całą bazę wiedzy.
