Choroba rzadka – określana także jako choroba sieroca, to choroba dotykająca tylko niewielkiego odsetka populacji. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000.

Wiele chorób rzadkich ujawnia się tuż po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie jak np. rdzeniowy zanik mięśni, nerwiakowłókniakowatość, wrodzona łamliwość kości, chondrodysplazja czy zespół Retta.Wśród chorób sierocych ponadto wymienić można: pląsawicę Huntingtona, chorobę Crohna, chorobę Charcot-Marie-Tooth, stwardnienie zanikowe boczne, mięsaka Kaposiego czy raka tarczycy.

Choroby rzadkie, które jednocześnie nie zagrażają życiu, nie upośledzają przewlekle lub nie sprawiają problemów w terapii, są wykluczone z tej definicji.